Czym jest Genomiczna Mapa Polski(GMP)

GMP to zestaw narzędzi do wielkoskalowej analizy genomów. Jest on oparty o zbiory danych możliwie precyzyjnie opisujące zmienność genetyczną populacji ludzkiej mieszkającej na terenie Polski. Ze względu na wielkość populacji Polski przyjęto, że GMP  powstanie na podstawie 5000 całogenomowych sekwencji DNA. W przyszłości GMP ma służyć jako standard wykorzystywany w badaniach genomicznych lub genetycznych prowadzonych na populacji polskiej. Ma zawierać opis genomicznych zasobów tej populacji, możliwy do wykorzystania w badaniach ogólnoeuropejskich oraz ogólnoświatowych.

Genom referencyjny(GR)

GR to zestaw prototypów narzędzi bioinformatycznych służących do wytworzenia i analizy sekwencji genomowego DNA osób zamieszkujących dany region. Genom referencyjny charakterystyczny dla populacji polskiej zostanie opracowany na podstawie dogłębnej analizy genomów co najmniej 10 osób i ich rodziców wybranych jako reprezentatywnych przedstawicieli populacji polskiej. Analiza genomów musi zostać przeprowadzona z zastosowaniem różnych technologii obejmujących wysokoprzepustowe sekwencjonowanie genomowego DNA. Dokonuje się tego za pomocą krótkich odczytów sparowanych (paired-end), krótkich odczytów typu (mate-pair), długich odczytów łączonych (linked-reads) i naturalnie długich odczytów analizowanych w czasie rzeczywistym oraz sporządzenie mapy optycznej genomu. Produktem końcowym ma być sekwencja konsensusowa genomu, złożona w oparciu o dane wygenerowane dla wszystkich badanych osób przy wykorzystaniu wszystkich zastosowanych technologii. Jakość tej sekwencji będzie nie gorsza niż jakość genomów referencyjnych opracowanych w ostatnich 3 latach dla analogicznych populacji innych krajów.

Genomiczna baza danych

To prototyp architektury bazy danych umożliwiającej przechowywanie danych heterogenicznych o różnym stopniu przetworzenia. Powiązane to będzie z informacjami pochodzącymi z 5000 genomów. W bazie znajdą się także zabezpieczone i wyposażone w unikalne identyfikatory dane osobowe oraz informacje na temat cech fenotypowych i stanu zdrowia 1000 osób. To od nich zostaną pozyskane próbki DNA do analiz genomicznych w ramach FG. Dane te są powiązane z danymi uzyskanymi z sekwencjonowania genomów.

Genomiczna mapa zmienności genetycznej

To zestaw prototypów narzędzi bioinformatycznych służących badaniu zmienności genetycznej populacji. Mapa zmienności genetycznej Polaków powstanie na podstawie sekwencjonowania i analizy wyników sekwencjonowania 3000 genomów wybranych mieszkańców Polski, z obszaru całego kraju.

Fen-Gen

To prototyp narzędzia bioinformatycznego do analizy powiązań pomiędzy fenotypem a genotypem. Produkt ma umożliwić określenie relacji pomiędzy możliwie dużym zestawem cech fenotypowych badanej osoby a jej genomem. Powstanie on w oparciu o informacje na temat wyglądu i stanu zdrowia oraz powiązane z nimi dane z całogenomowych sekwencjonowań 1000 osób.

Et-Gen

To prototyp narzędzia bioinformatycznego do analizy zmienności genetycznej mniejszości etnicznych. Zmienność genetyczna zostanie przeanalizowana na podstawie 1000 sekwencji pełnych genomów pochodzących od przedstawicieli wybranych z mniejszości etnicznych zamieszkujących Polskę.

1. DOSTAWA PRODUKTÓW INNOWACYJNYCH TWORZĄCYCH GENOMICZNĄ MAPĘ POLSKI
2. Odtawarzanie DNA metodą hybrydyzacji